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Células Falciformes, Síntomas, Factores De Riesgo y Tratamiento

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Existen ciertas enfermedades, que a veces resultan un poco extrañas para la mayoría de las personas. Una de ellas es la enfermedad de las células falciformes o anemia falciforme. Hasta la fecha se han hecho algunos avances para mejor la calidad de vida de quienes lo padecen.

No todos han sido tan eficientes, pero la ciencia sigue cada día indagando con ahínco, a fin de lograr avances promisorios para esta enfermedad.

De este tema poco frecuente, hablaré a solicitud de Donna, una seguidora de Georgia dedicada al área de construcción y trabajo comunitario. Ella se comunicó conmigo para profundizar un poco acerca de cierta enfermedad, que oyó mencionar hacía poco tiempo en su lugar de trabajo. Se trataba de la enfermedad de las células falciformes.

Ella no conocía mucho acerca de esta enfermedad, sin embargo se interesó en ella, pues al igual que su compañero de trabajo, ella es hija de inmigrantes de India. Donna me comentaba, que su compañero de trabajo le aseguró que esta enfermedad era muy frecuente en descendientes de personas de ciertos países africanos, mediterráneos e India.

En vista de ello, le respondí rápidamente y le aseguré que su compañero de trabajo estaba en lo cierto. De hecho, le envié información general acerca de esta enfermedad y le recomendé, que ella y su esposo se realizaran algunas pruebas genéticas. Lo consideré importante porque ella aún no ha tenido bebés.

Este tema posiblemente no sea del interés de algunas personas. Sin embargo, decidí compartirlo en mi página, pues siempre es posible que a alguien que conozcáis, le sea de utilidad.

Herencia y células falciformes

De acuerdo a las investigaciones se ha establecido, que las personas que poseen la enfermedad de células falciformes heredan dos genes de hemoglobina S o anormal.

Para que la enfermedad se manifieste, ambos padres deben poseer estos genes. Así, cuando se hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y el gen de hemoglobina normal (hemoglobina A) del otro, la persona es saludable.

No obstante, esta persona se considera portadora de este gen S, lo cual implica que puede transmitirlo cuando tenga descendencia.

De hecho, si el otro padre posee el gen de hemoglobina S, o cualquier otro gen de hemoglobina anormal, la descendencia tiene alta probabilidad de presentar células falciformes. Dentro de estos otros genes de hemoglobina anormal destacan, beta-talasemia, hemoglobina C, hemoglobina D y hemoglobina E.

Según los genetistas, si se parte del supuesto que cada uno de los padres posea un gen de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S, los descendientes tendrán:

  • Un 25% de probabilidad de heredar dos genes normales de hemoglobina A: en este caso la descendencia no será portador de genes de hemoglobina S y tampoco tendrá la enfermedad de células falciformes
  • Un 50% de probabilidad de heredar un gen de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S: en este caso la descendencia no tendrá la enfermedad de células falciformes, pero será portadora de un gen de hemoglobina S
  • Un 25% de probabilidad de heredar dos genes de hemoglobina S: en este caso la descendencia será portadoras y padecerá la enfermedad de células falciformes.

Según los expertos, si una pareja desea establecer si es portadora del gen de hemoglobina S, pueden solicitar a su médico una orden.

Factores de riesgo de la enfermedad de células falciformes

En los Estados Unidos, la enfermedad de las células falciformes se presenta más comúnmente en personas de ascendencia africana. De acuerdo a las estadísticas, aproximadamente uno de cada trece bebés afroamericanos nace con un gen de hemoglobina S (rasgo de células falciformes).

A su vez, uno de cada 365 bebés afroamericanos nace con la enfermedad de células falciformes.

Los lugares donde hay mayor cantidad de casos de esta enfermedad, son algunos países africanos e India. Esta enfermedad se presenta también en algunos países del Mediterráneo y Medio Oriente.

Por ello, también se reportan casos de esta enfermedad en personas con ascendencia de estos países. Actualmente existen unos 100.000 estadounidenses, que poseen esta enfermedad. Es importante, que las personas que no saben si poseen el gen de hemoglobina anormal soliciten a su médico que se les practique un análisis de sangre.

Paralelamente, las parejas que poseen un gen de hemoglobina S deben asesorarse con un especialista en genética para evaluar las opciones que puedan tener. Además de conocer a profundidad los riesgos que se corren.

¿Qué efectos negativos producen las células falciformes en nuestro cuerpo?

De acuerdo a la Biblioteca Nacional de Medicina, quienes padecen la enfermedad de células falciformes manifiestan los signos de esta patología a partir del sexto mes de vida. Estos primeros síntomas incluyen:

  • Dificultades respiratorias
  • Mareos
  • Dolor de cabeza
  • Extremidades frías
  • Palidez
  • Dolor a nivel del pecho
  • Inflamación y dolor a nivel de manos y pies
  • Ictericia (color amarillento en la piel o en el blanco o esclerótica del globo ocular)
  • Presencia de fatiga o irritabilidad.

Por lo general, los signos y síntomas que se presentan están asociados con las complicaciones ocasionadas por esta enfermedad. El principal problema es causado por efecto del bloqueo de la sangre. Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo.

La interrupción de oxígeno en las células ocasiona estragos en nuestro organismo. De acuerdo a los expertos, se producen ciertos episodios de dolor severo denominados crisis de dolor, y son considerados un síntoma temprano. Con el transcurrir del tiempo se origina un daño progresivo e irreversible sobre los órganos.

Finalmente, se presentan una serie de trastornos potencialmente mortales. Esto desencadena una serie de efectos negativos, tales como:

  • Dolor intenso (crisis de dolor)
  • Infecciones
  • Problemas oculares
  • Deterioro de órganos (daños progresivos e irreversibles)
  • Síndrome torácico agudo
  • Hipertensión pulmonar
  • Accidente cerebrovascular.

Se ha verificado, que la esperanza de vida de las personas con anemia falciforme es de solo cuarenta y cinco años (incluso a nivel de los Estados Unidos).

Complicaciones más frecuentes causadas por la anemia de células falciformes

Accidente cerebrovascular

Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo hacia ciertas áreas del cerebro. Cuando esto ocurre se produce un ictus o accidente cerebrovascular (ACV), impidiendo la oxigenación. Según la ciencia, en pocos minutos las neuronas cerebrales empiezan a morir.

De hecho, los ACV se consideran la causa más frecuente de muerte, además de la causa principal de discapacidad permanente en los Estados Unidos.

Dentro de los signos frecuentes de ACV destacan: convulsiones, desmayo, debilidad en brazos y piernas, y dificultad repentina del habla. Si observas a un familiar cercano con estos signos y síntomas, debes buscar tratamiento médico de inmediato.

Síndrome torácico agudo

Este problema puede ser causado por efecto de una infección pulmonar o debido a un bloqueo realizado por células falciformes. Esto ocasiona un bloqueo en los vasos sanguíneos pulmonares, generando dificultades respiratorias, dolor en el pecho y estados febriles. Por lo general, se requieren tratamientos de emergencia.

Hipertensión pulmonar

Las personas que presentan la enfermedad de células falciformes, son propensas a padecer presión arterial alta en los pulmones. Por lo general, esta complicación suele presentarse con mayor frecuencia en personas adultas, y en ocasiones puede ocasionar la muerte.

Deterioro de los órganos

El bloqueo de los vasos sanguíneos por parte de las células falciformes, acarrea sobre la mayoría de los órganos un déficit importante de oxígeno y sangre. Cabe destacar, que la enfermedad de las células falciformes hace que en la sangre exista un déficit crónico de oxígeno.

Este proceso al actuar de forma permanente, termina por causar daños irreversibles sobre los nervios y órganos. Se incluyen además, el bazo, hígado y riñones, ocasionando un efecto letal sobre ellos.

Un ejemplo importante es el denominado secuestro esplénico. Este efecto causa graves daños en el bazo, causando su agrandamiento y fuertes dolores. De allí la importancia de que los padres que posean niños con esta enfermedad, palpen periódicamente la zona abdominal izquierda. Esto permite monitorear si existe agrandamiento de este órgano.

Priapismo

Esta afección es muy común en los hombres jóvenes, que presentan enfermedad de células falciformes. Consiste en la presencia de erecciones dolorosas y persistentes. Esto ocurre por un bloqueo de los vasos sanguíneos, que impiden que la sangre salga del pene, efecto que puede acarrear impotencia eventualmente.

Ceguera

Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos del ojo. Ello acarrea falta de oxígeno y produce daños. Este efecto se denomina retinopatía falciforme y puede presentarse en uno o ambos ojos. Cabe destacar, que este proceso puede pasar desapercibido por mucho tiempo si no se practica un examen oftalmológico.

Úlceras en las piernas

Se ha observado, que la inadecuada circulación en la piel produce ulceraciones en las piernas, principalmente en los tobillos. En algunas ocasiones, la anemia de células falciformes favorece la presencia de llagas abiertas y dolorosas en las piernas.

Coágulos sanguíneos 

Como sabemos, las células falciformes pueden ocasionar la presencia de coágulos sanguíneos al taponar el interior de los vasos. Este efecto incrementa el riesgo de que dichos coágulos obstruyan venas profundas, ocasionando una trombosis venosa profunda.

Asimismo, si esto ocurre a nivel pulmonar se ocasiona un proceso de embolia pulmonar. Ambas afecciones son consideradas de gravedad y pueden llegar a ser mortales.

Cálculos biliares

Según los especialistas, la anemia falciforme es la que presenta la tasa más elevada de formación de cálculos biliares, dentro de las anemias hemolíticas congénitas. Por lo general, las anemias hemolíticas congénitas presentan elevados niveles de bilirrubina indirecta y una función hepática normal.

No obstante, cuando se produce una anemia crónica como la falciforme, se estimula la formación de cálculos biliares debido a un incremento de la conjugación de la bilirrubina.

Complicaciones durante el embarazo

Como hemos mencionado, la enfermedad de células falciformes podría llegar a afectar tanto a órganos como sistemas corporales. Dentro de los riesgos más frecuentes para la madre destacan:

  • Infecciones a nivel de los pulmones, tracto urinario y riñones
  • Afecciones en la vesícula biliar (incluyendo cálculos biliares)
  • Recrecimiento del corazón e insuficiencia cardíaca
  • Aborto espontáneo
  • Deceso.

A su vez, las complicaciones más frecuentes para el bebé son:

  • Bajo nivel de desarrollo
  • Bajo peso al nacer (inferior a 2,5 Kg)
  • Riesgo de parto prematuro (antes de las 37 semanas)
  • Anemia grave
  • Mortinato (muerte intrauterina del bebé en el útero después de las 20 semanas de embarazo). Puede ocurrir también durante el nacimiento.

Tratamientos de la enfermedad de células falciformes

Anemia

Transfusiones

Según los especialistas, el estándar más avanzado de atención para las personas con enfermedad de células falciformes son las transfusiones de sangre crónicas, esto se practica junto con la terapia de quelación. Esta terapia, es recomendada por los especialistas cuando las personas reciben transfusiones frecuentes de sangre.

Se ha observado, que esta terapia (disponible actualmente por vía oral), mejora la excreción del hierro. De hecho, favorece la eliminación del exceso de hierro en los tejidos.

Trasplante de médula ósea

En la actualidad, para algunos pacientes, someterse a un trasplante de médula ósea (TMO) podría ser una opción curativa. Este tipo de trasplante, supone realizar ciclos de quimioterapia a los fines de eliminar las células de la médula ósea. Esto es con el objeto de evitar, que se sigan produciendo células falciformes.

Luego de este procedimiento, el paciente recibe una inyección con células sanas de un donante compatible (podría ser un hermano).

Posteriormente, la médula ósea podría finalmente producir glóbulos rojos sanos. Se ha realizado con bastante éxito para curar la enfermedad de células falciformes. Sin embargo debemos mencionar, que este procedimiento es intensivo y riesgoso. Además de ello, es bastante costoso y no es sencillo encontrar donantes compatibles.

Tomar suplementos de ácido fólico

La ingesta de ácido fólico, al igual que una adecuada alimentación son muy importantes para coadyuvar en la anemia de células falciformes. Cabe destacar, que la médula ósea requiere de ácido fólico y otras vitaminas para un adecuado funcionamiento.

Inflamación de manos y pies

A nivel general, se emplean analgésicos y un incremento en la ingesta de líquidos, en especial de agua.

Dolores generalizados

Dentro de las complicaciones más frecuentes de la enfermedad de células falciformes destaca el dolor. La mayoría de las veces, esta es la razón que obliga a las personas a acudir al hospital o sala de emergencias. Dentro de las recomendaciones y tratamientos se mencionan:

  • Tratamiento con hidroxiurea (hidroxicarbamida): este tratamiento ha sido empleado con éxito en adultos con presencia de dolores intensos, y ha demostrado su efectividad en bebés y niños. Se ha observado, que este fármaco puede atenuar diversas complicaciones de la enfermedad de las células falciformes.
  • También, la L-Glutamina ha dado muy buenos resultados, siendo aprobado recientemente por la FDA
  • Empleo de analgésicos de venta libre como el ibuprofeno o la aspirina
  • En ciertas situaciones, algunas personas deben ser hospitalizadas para tratar el dolor severo con opioides (morfina)
  • Ingerir elevadas cantidades de agua
  • No exponerse a cambios extremos de temperatura (frío o calor)
  • Evitar exponerse a condiciones elevadas de altitud. Ello incluye ciudades en zonas elevadas, subir montañas o viajar en avión
  • No frecuentar lugares o exponerse a situaciones donde se manejen bajos niveles de oxígeno. A saber, ejercicios de alta intensidad, entrenamientos para atletismo, entrenamiento militar y escalar montañas.

Infecciones

Las personas con enfermedad de células falciformes, especialmente los bebés y niños, tienen más riesgo de sufrir infecciones. Principalmente infecciones causadas por bacterias encapsuladas, que deterioran el bazo.

Vale destacar, que la neumonía es una de las principales causas de muerte en bebés y niños pequeños con enfermedad de células falciformes. De allí la importancia de colocar todas sus vacunas, mantener una adecuada higiene en la preparación de los alimentos, y emplear penicilina diariamente al menos hasta los cinco años.

Concluyendo

La hemoglobina es la principal proteína presente en los glóbulos rojos sanguíneos. Su función principal es transportar el oxígeno, que necesitan nuestras células para funcionar adecuadamente. Existe una anomalía genética, que provoca que se produzcan cierto tipo de glóbulos rojos con ciertas características peligrosas para la salud.

Este tipo de glóbulos rojos se denominan células falciformes. Y se caracterizan por su extraña forma de media luna, su rigidez y poca vida útil. Ellos producen una enfermedad denominada anemia falciforme, que va deteriorando de forma gradual diversos tejidos y órganos.

Esto acarrea un debilitamiento progresivo de las condiciones de salud de quienes padecen esta enfermedad. En la actualidad muchas personas que presentan esta enfermedad padecen graves problemas de anemia, dolores generalizados, infecciones e inflamación de manos y pies.

Para solventar esta situación, los especialistas han dedicado un tiempo importante en la búsqueda de alternativas para aminorar estas dolencias asociadas a la enfermedad de células falciformes. La de mayor relevancia actual es el empleo de trasplante de médula.

Para Donna la información recibida, la cual muestro en el post, fue para ella de mucha utilidad. Ella decidió compartirla con su esposo y ambos se hicieron las pruebas. El resultado les causó mucha alegría, pues solo su esposo poseía un gen de hemoglobina S.

El experto les aseguró, que no existía probabilidad alguna de que sus hijos pudieran llegar a presentar esta enfermedad congénita deteriorante. Un logro más para la ciencia y una enorme alegría para Donna y su esposo.

“La hidroxicarbamida, las transfusiones de sangre y el trasplante de células madre hematopoyéticas pueden reducir la gravedad de la enfermedad. El diagnóstico precoz es crucial para mejorar la supervivencia, y en algunos países se han implantado programas universales de cribado de recién nacidos, pero es un reto en entornos de bajos ingresos y alta carga”

Dr. Gregory J. Kato, MD

Departamento de Medicina, Universidad de Pittsburgh, Estados Unidos

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